Embora a Síndrome de Down seja o distúrbio cromossômico genético mais comum, a forma como a condição se apresenta em cada pessoa será diferente. Algumas pessoas terão deficiências intelectuais e de desenvolvimento leves a moderadas. O mesmo vale para a saúde, onde algumas pessoas com Síndrome de Down podem ser saudáveis, enquanto outras podem ter uma variedade de complicações relacionadas à saúde, como defeitos cardíacos.
Embora a condição possa ser considerada uma síndrome singular, existem, na verdade, três tipos diferentes. A Trissomia 21, ou não disjunção, é a mais comum. Ela responde por 95% de todos os casos. Os outros dois tipos são chamados translocação e mosaicismo. Independentemente do tipo que uma pessoa tenha, todos com Síndrome de Down possuem um par extra do cromossomo 21.
A Síndrome de Down não ocorre em uma raça mais do que em outra. Nos Estados Unidos, no entanto, bebês negros ou afro-americanos com Síndrome de Down têm uma chance menor de sobreviver além do primeiro ano de vida em comparação com bebês brancos com a condição, de acordo com o CDC. As razões para isso não são claras.
Seu corpo é composto por bilhões de células, e cada célula contém 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos contêm genes que carregam informações sobre você, desde a cor do seu cabelo até o seu sexo. Pessoas com Síndrome de Down têm uma cópia extra ou cópia parcial do cromossomo 21.
Oitenta por cento das crianças com Síndrome de Down por trissomia 21 ou mosaicismo nascem de mães com menos de 35 anos. Mulheres mais jovens têm bebês com mais frequência, então o número de bebês com Síndrome de Down é maior nesse grupo. No entanto, mães com mais de 35 anos são mais propensas a ter um bebê afetado pela condição. De acordo com a National Down Syndrome Society, uma mulher de 35 anos tem aproximadamente 1 em 350 chances de conceber um filho com Síndrome de Down. Essa chance aumenta gradualmente para 1 em 100 aos 40 anos e aproximadamente 1 em 30 aos 45 anos.
Nem a trissomia 21 nem o mosaicismo são herdados de um dos pais. Esses casos de Síndrome de Down são o resultado de um evento aleatório de divisão celular durante o desenvolvimento do bebê. Mas um terço dos casos de translocação são hereditários, respondendo por cerca de 1% de todos os casos de Síndrome de Down. Isso significa que o material genético que pode levar à Síndrome de Down é passado de pai para filho. Ambos os pais podem ser portadores dos genes da Síndrome de Down por translocação sem apresentar quaisquer sinais ou sintomas da Síndrome de Down.
Se uma mulher tem um filho com a condição, seu risco de ter um segundo filho com a síndrome é de cerca de 1 em 100 até os 40 anos. O risco de ter um segundo filho com o tipo de Síndrome de Down por translocação é de cerca de 10-15% se a mãe for a portadora. Se o pai for o portador, o risco é de cerca de 3%.
Bebês com Síndrome de Down que também tinham um defeito cardíaco congênito foram considerados cinco vezes mais propensos a morrer no primeiro ano de vida em comparação com bebês com Síndrome de Down que não tinham um defeito cardíaco. Da mesma forma, um defeito cardíaco congênito é um dos maiores preditores de morte antes dos 20 anos. Novos desenvolvimentos na cirurgia cardíaca, no entanto, estão ajudando pessoas com a condição a viver mais tempo.
Comparado a crianças sem Síndrome de Down, crianças com Síndrome de Down correm maior risco de complicações que incluem perda auditiva.
A Síndrome de Down causa muitas características distintas, como:
baixa estatura
olhos inclinados para cima
uma ponte nasal achatada
um pescoço curto
No entanto, cada pessoa terá diferentes graus das características, e algumas das características podem não aparecer.
De acordo com uma pesquisa nacional de 2015, apenas 57% dos adultos com Síndrome de Down estavam empregados, e apenas 3% eram funcionários remunerados em tempo integral. Mais de 25% dos entrevistados eram voluntários, quase 3% eram autônomos e 30% estavam desempregados. Além disso, a maior porcentagem de pessoas trabalhava na indústria de restaurantes ou alimentos e em serviços de zeladoria e limpeza, embora uma grande maioria de adultos tenha relatado que usa computadores.
De 1979 a 2003, a taxa de mortalidade de uma pessoa nascida com Síndrome de Down durante o primeiro ano de vida caiu cerca de 41%. Isso significa que apenas cerca de 5% dos bebês nascidos com Síndrome de Down morrerão até 1 ano de idade.
Atualmente, 80% das pessoas com a condição viverão até os 60 anos. Algumas podem viver ainda mais.
Embora a Síndrome de Down não possa ser curada, o tratamento e o ensino de habilidades para a vida podem contribuir muito para melhorar a qualidade de vida da criança e, eventualmente, do adulto. Programas de tratamento geralmente incluem terapias físicas, de fala e ocupacionais, aulas de habilidades para a vida e oportunidades educacionais. Muitas escolas e fundações oferecem aulas e programas altamente especializados para crianças e adultos com Síndrome de Down.
Pessoas com Síndrome de Down estão vivendo muito mais, mas à medida que envelhecem, não é incomum que desenvolvam problemas de pensamento e memória. De acordo com a Down's Syndrome Association, aos 50 anos, aproximadamente metade das pessoas com Síndrome de Down estará mostrando evidências de perda de memória e outros problemas - como perda de habilidades associadas à doença de Alzheimer.
Embora a Síndrome de Down continue sendo o distúrbio cromossômico mais comum com o qual as crianças nascem nos Estados Unidos hoje, o futuro está melhorando. Pessoas com a condição estão prosperando, e suas expectativas de vida estão aumentando graças à melhoria dos tratamentos e terapias. Além disso, um aumento na compreensão das medidas preventivas e complicações associadas à condição está permitindo que cuidadores, educadores e médicos antecipem e planejem um futuro mais longo.
Jen Thomas é jornalista e estrategista de mídia baseada em São Francisco. Quando não está sonhando com novos lugares para visitar e fotografar, ela pode ser encontrada na Bay Area lutando para controlar seu Jack Russell terrier cego ou parecendo perdida porque insiste em andar por toda parte. Jen também é uma jogadora competitiva de Ultimate Frisbee, uma escaladora decente, uma corredora aposentada e uma aspirante a artista aérea.
